自闭症的发病通常在3岁曾经，家长往往在孩子3岁后还不会说话才会引起留意，因此对很多患者的确诊往往要在3岁以后。研讨表明，3岁左右的儿童有着极强的可塑性与发展性，确诊的滞后很可能使患者错过最佳的干涉期。因此自闭症康复机构对自闭症儿童的筛查与确诊越早，干涉的作用就越好，越能够有效地改善其言语、行为问题。传统的自闭症儿童的前期确诊以共情的缺失、联合留意的缺点以及言语发展的异常三个方面为规范，但是评价往往耗时较长，再加上患儿呈现行为异常的时间段不同，故此类行为评价的确诊滞后，不利于对自闭症儿童进行前期干涉。

为了使患儿能够提前取得确诊并及时承受干涉，研讨人员在生物医学方面找到了突破口。一些研讨者从自闭症儿童与一般儿童基因的特异性差异动身，研发了更加快捷且高精确率的前期确诊办法。Hicks等人经过对儿童唾液的RNA丰度的丈量，发现一组32个RNA特征能够精确区分自闭症儿童与非自闭症儿童，且精确率达85%.还有研讨从患儿的DNAm（DNA甲基化）与同龄儿童的不同动身，利用PedBE工具对口腔上皮细胞的94个CpG位点进行性能评价，将儿童的生物学年纪与实践年纪做比较，发现患儿的生物学年纪明显大于其实践年纪，利用这一办法也可对患儿进行前期确诊。

发育相关也能用于前期确诊，经过对家族有自闭症史的婴儿的脑成像研讨，发现患儿在6-12个月时，大脑皮质过度生长，在12-24个月时，大脑发育速度过快，患儿大脑的改变与自闭症症状呈现时间相一致，采用这一办法能够猜测家族有自闭症史的儿童的患病危险，但其对一般婴儿的猜测作用还有待验证。还有研讨者规划出了一套能够精确辨认自闭症小鼠的瞳孔波动改变的计算机算法，该算法能够用于对自闭症的快速辨认和前期确诊。此外，用深度全基因测序来丈量父亲精子的嵌合现象，对存在于子孙和仅存在于父亲精子中的变异进行丈量，并判定单核苷酸、结构与短串重复变异，也能够精确猜测子孙中自闭症的患病危险，降低患儿的出生率。